Túlélni a bizonytalanságot

Csaba ismert ember, bár ennek nem örül különösképpen. Ő az a bajai munkanélküli, akit tavaly novemberben behívtak határvadász toborzásra, pedig egy genetikai betegség következtében alig bír járni. Csaba emellett kollégánk. Bár az izmait megtámadó kór miatt már nehezére esik a beszéd, rendületlenül ír. Velünk is írásban „beszélgetett”.

A betegsége két évvel ezelőtt, tavasszal kezdődött. Bizonytalanul járt, néha megtántorodott. Olyan volt, mintha állandó fáradtság gyötörné. Nyáron ment el orvoshoz, és kiderült, hogy valószínűleg ataxiája van. Az ataxia – a szótár szerint – „az izommozgások koordinációjának zavarából adódó bizonytalan és ügyetlen mozgást jelenti”. Mivel az ataxia lehet öröklött, vagyis genetikai, de okozhatja más betegség (például bárányhimlő, agyvelőgyulladás, de akár drog és alkohol) is, Csabát mindenféle vizsgálatokra küldték.

„Először MR-re kellett mennem, ahova fél évvel későbbre kaptam időpontot – meséli. – Megjegyzem, ha kezdeti stádiumban lévő rákom lett volna, ami szintén csak MR-rel diagnosztizálható, ennyi idő alatt meg is halhattam volna.”

De nem halt meg. A további orvosi vizsgálatok igazolták bajai neurológusának a gyanúját: Csaba az úgynevezett spinocerebelláris ataxiában szenved, ami a kisagy betegsége. A kisagy cellái megduzzadnak, ezért képtelenek feladatukat normálisan ellátni. Az orvos elmondta, hogy erre a betegségre nincs gyógymód, de a pontos genetikai diagnózis után megkezdhetik a kezelését, ami – ha meg nem is gyógyítja – lassítja a folyamatokat, és könnyebbé teszi az együttélést a kórral. „Először a padlóra kerültem, de aztán belegondoltam, és azt mondtam magamnak: ez a jobbik eset. Mert ha igaz, amit az orvos mond, talán mégsem néhány év, hanem akár több évtized is lehet még hátra.”


Kilenc hónap rettegés

Tavaly januárban vérvétellel kezdődött a genetikai vizsgálat. Csaba azonnal eredményt szeretett volna, hiszen – mint mondja – a rossz bizonyosság is jobb, mint a teljes bizonytalanság. Akkor derült ki, hogy jó esetben is csak hosszú hónapok múlva lesznek készen az eredmények. Azt mondták neki, ha szerencséje van, és a labor nincs leterhelve, nem kell egy évet várnia a genetikai teszteredményekre.

„Jobb híján mi mást tehettem volna, vártam – meséli. – Sajnos időközben rosszabbodott az egészségi állapotom és leszázalékoltak. Munka nélkül voltam, ez volt az, amikor behívtak határvadásznak”.

Csaba csaknem 9 hónapot várt, mire megérkeztek a vizsgálati eredmények a budapesti Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurogenetika Laborjából. „Kiderült, hogy a szervezetemet megtámadó kórnak csaknem ötven változata van. A nehezen kimondható és megjegyezhető nevű autoszomális dominánsan öröklődő spinocerebellaris ataxiák génjei közül a Semmelweis Egyetem Neurogenetikai Laboratóriuma mindössze ötöt képes azonosítani, a receszív öröklődésű ataxiák génjei közül további hármat a Pécsi Egyetem Orvosgenetikai Intézete vizsgál. Gyorsan megkérdeztem a kezelőorvosomat, aki magyarra fordította a leletemet, hogy ez konkrétan azt jelenti, hogy gyógyszeres kezelés nélkül maradok és készülhetek a halálra? Az volt a válasza, hogy sajnos igen.”

Csaba betegsége az orvosai szerint valószínűleg örökletes, vagyis genetikai hátterű. „Mást nem tehetek, nyomozok, hogy kinek lehetett ilyen jellegű betegsége a családban. Eddig soha még csak említést sem hallottam ilyesmiről. Lehet, hogy soha nem fogom megtudni, honnan szereztem.”


Génnyomozás

„A genetikai vizsgálatok egyébként is hosszú időt (2-4 hónap) vesznek igénybe, a labor kapacitása véges, de ennek a betegnek a diagnózisát egy módszertani fejlesztés miatti átállás is lassította, amelyet egy megbízhatóbb módszertan alkalmazása miatt vezettünk be” – mondja dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomika Medicina és Ritka Betegségek Intézete igazgatója, de hozzáteszi, hogy ha hamarabb van diagnózis, gyógyítani akkor sem tudják a betegséget.

„Ha én vagyok a kezelőorvos, a tüneti kezelést abban a pillanatban elindítom, amikor először tapasztalom a betegséget. Egy genetikai diagnózis felállítása több évig is tarthat, hiszen sok esetben még fel sem fedezték a kórképet okozó gént, amikor első alkalommal vizsgáljuk a beteget” – teszi hozzá.
Ataxia esetén minden esetben ki kell zárni a nem örökletes betegségeket is (pl. sclerosis multiplex, gluténérzékenység stb.). A kutatók az ataxia diagnosztikája esetén ezért először előszűrő vizsgálatokat végeznek, hogy a rengeteg gén közül kiválasszák azokat, amelyeket az adott betegség esetén vizsgálni érdemes és kizárják a nem örökletes okokat. Mivel körülményes és hosszadalmas vizsgálatokról van szó, az országban működő néhány laboratórium elosztotta egymás között a vizsgált területeket. Ez alapján a mintákat Pécsett vagy Budapesten elemzik. A teljes géntérkép sem hozza meg sok esetben a várva várt genetikai diagnózist, nemzetközi tapasztalatok szerint, az összes génünk vizsgálata is csak 30 százalékban tudja az ataxiák okát tisztázni. De ehhez, hangsúlyozom, a teljes genom szekvenálás (teljes génvizsgálat) kell” – mondja az ország első számú genetikai intézetének igazgatója.

Vannak olyan örökletes betegségek, ahol a genetikai szakember az első vizsgálatnál tudja, melyik gént kell nézni. Ilyen például a Huntington-kór vagy egyes izombetegségek. „Az ataxia nagyon általános tünet, számos szerzett és örökölt betegség tünetcsoportja is lehet, tehát csakis ennek a tünetnek a megléte alapján nem tudjuk biztosan kiválasztani, hogy melyik gént kell vizsgálnunk. A tudomány mai álláspontja szerint 30 százalékos esélye van a genetikai diagnózisra egy olyan ataxiásnak, akinek semmi más tünete nincs, mint a bizonytalan járás vagy az akadozó beszéd – mondja dr. Molnár Mária Judit. – A maradék 70 százaléknak marad a kutatás.”


Sapkában, kabátban

Csaba egyike annak a több ezer betegnek idehaza, aki – a tudomány mai állása szerint – gyógyíthatatlan betegséggel küzd. És mivel dolgozni képtelen – sokszor otthonról sem tud elmenni –, úgynevezett rokkantsági ellátásból él. Negyvenhét évesen, egyedül, huszonöt év munkaviszony után, havi 37 200 forintból. Idén januárban a többi szerencsés nyugdíjassal együtt neki is emeltek. Egészen pontosan 595 forintot. „A jelenlegi szociális rendszer nem arra van kitalálva, hogy a hozzám hasonló embereken segítsen” – mondja.

Csaba ezen a télen spórolt a fűtéssel. Fűtés helyett napokig ült a lakásban két melegítőnadrágban és nagykabátban. „Volt rajtam sapka és kesztyű, de sajnos voltak olyan időszakok, amikor annyira hideg volt, hogy muszáj volt bekapcsolni a fűtést a lakásban. Úgy számolok, hogy a március közepén érkező – és a téli hónapokra szóló – fűtésszámla körülbelül 35 ezer forint lesz. Ha addig nem tudok spórolni, márciusban, amikor megjön a számla, háromezerből fogok élni” – mondja keserűen.

Már előfizethet a Vasárnapi Hírekre, kattintson!